vitalwiki

Синдром мікроцефалії-капілярної мальформації

ORPHA:294016· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-capillary malformation syndrome

Визначення(English summary)

Microcephaly-capillary malformation syndrome is a rare, genetic vascular anomaly characterized by severe congenital microcephaly, poor somatic growth, diffuse multiple capillary malformations on the skin, intractable epilepsy, profound global developmental delay, spastic quadriparesis and hypoplastic distal phalanges.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal recessive
Вік початку
Infancy, Neonatal