Синдром мікроцефалії-капілярної мальформації
ORPHA:294016· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-capillary malformation syndrome
Визначення(English summary)
Microcephaly-capillary malformation syndrome is a rare, genetic vascular anomaly characterized by severe congenital microcephaly, poor somatic growth, diffuse multiple capillary malformations on the skin, intractable epilepsy, profound global developmental delay, spastic quadriparesis and hypoplastic distal phalanges.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal