Microcefalie - capillaire malformatie-syndroom
ORPHA:294016· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-capillary malformation syndrome
Definitie
Microcefalie - capillaire malformatie-syndroom is een zeldzame, genetische vasculaire anomalie die gekarakteriseerd wordt door ernstige congenitale microcefalie, ondermaatse somatische groei, diffuse multipele capillaire malformaties op de huid, onbehandelbare epilepsie, vergaande algehele ontwikkelingsachterstand, spastische quadriparese en hypoplastische distale falangen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal