Síndrome de microcefalia-malformación capilar
ORPHA:294016· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-capillary malformation syndrome
Definición
Es una anomalía vascular genética, poco frecuente, caracterizada por microcefalia congénita grave, deficiente crecimiento somático, múltiples malformaciones capilares cutáneas difusas, epilepsia intratable, profundo retraso global del desarrollo, cuadriparesia espástica y falanges distales hipoplásicas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal