Sindrome microcefalia e malformazioni capillari
ORPHA:294016· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-capillary malformation syndrome
Definizione
La sindrome che associa la microcefalia alle malformazioni capillari è un'anomalia vascolare genetica rara, caratterizzata da grave microcefalia congenita, scarsa crescita somatica, malformazioni capillari multiple diffuse sulla cute, epilessia non trattabile, marcato ritardo dello sviluppo globale, tetraparesi spastica ed ipoplasia delle falangi distali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal