Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych
ORPHA:294016· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-capillary malformation syndrome
Definicja
*Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą naczyniową, która charakteryzuje się ciężkim wrodzonym małogłowiem, słabym wzrastaniem, rozlanymi mnogimi wadami naczyń włosowatych skóry, oporną na leczenie padaczką, głębokim całościowym opóźnieniem rozwoju, spastycznym niedowładem czterokończynowym i hipoplazją paliczków dalszych.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal