Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire
ORPHA:294016· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-capillary malformation syndrome
Définition
Anomalie vasculaire génétique rare caractérisée par une microcéphalie congénitale sévère, un faible développement somatique, des malformations capillaires multiples et diffuses sur la peau, une épilepsie réfractaire, un retard de développement global profond, une quadriparésie spastique et une hypoplasie de phalanges distales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal