低促性腺激素性腺功能减退症-严重小头畸形-感音神经性聋-畸形综合征

定义

低促性腺素性功能减退症-严重小头畸形-感音神经性听力损失-畸形综合征是一种罕见的非获得性垂体激素缺乏综合征，其特征是重度先天性小头畸形、面部畸形（高拱形眉毛、眼距过宽、凸鼻嵴、招风耳、对耳轮上脚发育不全，小颌畸形），双侧感音神经性耳聋和低促性腺素性功能减退症，与早期喂养问题、近视、中度智力障碍和中度身材矮小有关。