Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-hipoacusia neurosensorial-dismorfia
ORPHA:293967· ICD-10 Q87.8· Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome
Definición
El síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - pérdida auditiva neurosensorial - dismorfia es un síndrome poco frecuente no adquirido, de deficiencia de hormona hipofisaria, caracterizado por microcefalia congénita y grave, dismorfia facial (cejas muy arqueadas, hipertelorismo, cresta nasal convexa, orejas prominentes con raíz superior del antihélix infradesarrollada, micrognatia), sordera neurosensorial bilateral e hipogonadismo hipogonadotrópico, en asociación con problemas tempranos de alimentación, miopía, discapacidad intelectual moderada y talla baja moderada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal