Sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi
ORPHA:293967· ICD-10 Q87.8· Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'ipogonadismo ipogonadotropo, la microcefalia grave, la sordità neurosensoriale e i dismorfismi è un difetto raro non acquisito dell'ormone ipofisario, caratterizzato da grave microcefalia congenita, dismorfismi facciali (sopracciglia arcuate, ipertelorismo, sella nasale convessa, orecchie prominenti con fossa superiore dell'antielice iposviluppata, micrognazia), sordità neurosensoriale bilaterale, ipogonadismo ipogonadotropo, problemi di alimentazione ad esordio precoce, miopia, disabilità intellettiva moderata e statura lievemente bassa.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal