Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus, závážnou mikrocefalii, senzorineurální ztrátu sluchu a dysmorfismus
ORPHA:293967· ICD-10 Q87.8· Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Antenatal, Infancy, Neonatal