Zespół hipogonadyzmu hipogonadotropowego, znacznego małogłowia, niedosłuchu zmysłowo-nerwowego i dysmorfii
ORPHA:293967· ICD-10 Q87.8· Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome
Definicja
*Zespół hipogonadyzmu hipogonadotropowego, znacznego małogłowia, niedosłuchu zmysłowo-nerwowego i dysmorfii jest rzadkim, wrodzonym zespołem niedoboru hormonów przysadki, który charakteryzuje się ciężkim, wrodzonym małogłowiem, dysmorfią twarzy (wysoko wysklepione, łukowate brwi, hiperteloryzm, wypukły grzbiet nosa, odstające uszy z niedorozwojem górnej odnogi grobelki, małożuchwie) oraz obustronnym niedosłuchem zmysłowo-nerwowym i hipogonadyzmem hipogonadotropowym, którym towarzyszą wczesne problemy z żywieniem, krótkowzroczność, umiarkowana niepełnosprawność intelektualna i umiarkowanie niski wzrost.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal