Hypogonadotroop hypogonadisme - ernstige microcefalie - sensorineuraal gehoorverlies - dysmorfie-syndroom
ORPHA:293967· ICD-10 Q87.8· Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome
Definitie
Hypogonadotroop hypogonadisme - ernstige microcefalie - sensorineuraal gehoorverlies - dysmorfie-syndroom is een zeldzaam, niet-verworven syndroom met deficiëntie van hypofysehormonen, en wordt gekarakteriseerd door ernstige, congenitale microcefalie, faciale dysmorfie (hoge gebogen wenkbrauwen, hypertelorisme, convexe neusrug, uitstekende oren met onderontwikkeld bovenste crus van de antihelix, micrognathie), bilaterale sensorineurale doofheid, en hypogonadotroop hypogonadisme, geassocieerd met vroege voedingsproblemen, myopie, matige intellectuele achterstand en matig kleine gestalte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal