耳垂-耳前窦-点状凹陷-耳聋综合征
ORPHA:293958· ICD-10 Q87.8· Hypertelorism-preauricular sinus-punctual pits-deafness syndrome
定义
眼距过宽-耳前窦道-准时凹-耳聋综合征是一种罕见的胚胎发育缺陷综合征，主要表现为眼距过宽、双侧耳前窦道、双侧准时凹、泪管阻塞、听力损失、掌屈折痕异常和双侧远端轴向三桡骨。披肩状阴囊也有报道。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal