Syndrome d'hypertélorisme-sinus pré-auriculaire-obstruction du canal lacrymal-surdité
ORPHA:293958· ICD-10 Q87.8· Hypertelorism-preauricular sinus-punctual pits-deafness syndrome
Définition
Anomalie syndromique rare du développement embryonnaire caractérisée par un hypertélorisme, des sinus pré-auriculaires bilatéraux, des fosses pré-auriculaires isolées bilatérales, une obstruction du canal lacrymal, une perte d'audition, des plis de flexion palmaire anormaux et un triradius axial distal bilatéral. Des cas de scrotum en châle ont également été rapportés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal