Síndrome de hipertelorismo-senos preauriculares-obstrucción del conducto lagrimal-sordera
ORPHA:293958· ICD-10 Q87.8· Hypertelorism-preauricular sinus-punctual pits-deafness syndrome
Definición
El síndrome de hipertelorismo - senos preauriculares - obstrucción del conducto lagrimal - sordera, es un síndrome poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario, caracterizado por hipertelorismo, senos preauriculares bilaterales, fositas bilaterales aisladas, obstrucción del conducto lagrimal, pérdida auditiva, pliegues de flexión palmar anómalos y trirradio axial distal bilateral. También se ha descrito la presencia de escroto en chal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal