Sindrome ipertelorismo, seno e fossette preuricolari, sordità
ORPHA:293958· ICD-10 Q87.8· Hypertelorism-preauricular sinus-punctual pits-deafness syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'ipertelorismo, il seno e le fossette preauricolari e la sordità è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da ipertelorismo, seno preauricolare bilaterale, fossette bilaterali, ostruzione del dotto lacrimale, sordità, anomalie delle pieghe di flessione palmari e triradio assiale dislocato distalmente su entrambe le mani. Può associarsi a scroto a scialle.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal