Zespół hiperteloryzm-zatoka przeduszna-dołki punktowe-głuchota
ORPHA:293958· ICD-10 Q87.8· Hypertelorism-preauricular sinus-punctual pits-deafness syndrome
Definicja
*Zespół hiperteloryzm-zatoka przeduszna-dołki punktowe-głuchota jest rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się hiperteloryzmem, obustronną zatoką przeduszną, obustronnymi dołkami punktowymi (przedusznymi), niedrożnością przewodów łzowych, niedosłuchem, nieprawidłową bruzdą zgięciową dłoni i obustronnymi dystalnymi osiowymi triradiusami dłoni. Opisywano również "szalową" mosznę (ang. shawl scrotum).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal