Syndrom zahrnující hypertelorismus, preaurikální sinus, "punctal pits" a hluchotu
ORPHA:293958· ICD-10 Q87.8· Hypertelorism-preauricular sinus-punctual pits-deafness syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal