Hypertelorisme - preauriculaire fistel - punctale fistels - doofheid-syndroom
ORPHA:293958· ICD-10 Q87.8· Hypertelorism-preauricular sinus-punctual pits-deafness syndrome
Definitie
Hypertelorisme - preauriculaire sinus - punctale fistels - doofheid-syndroom is een zeldzaam syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door hypertelorisme, bilaterale preauriculaire fistels, bilaterale punctale fistels, obstructie van de traankanalen, gehoorverlies, abnormale flexieplooien op de handpalmen en bilaterale distale axiale triradii. Sjaalscrotum werd ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal