Xq28远端微重复综合征
ORPHA:293939· ICD-10 Q99.8· Distal Xq28 microduplication syndrome
定义
Xq28远端微重复综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是男性认知障碍、行为和精神问题、复发性感染、特应性疾病和特殊面容。女性常无临床症状或轻度受累，表现为轻度学习困难和面部畸形。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:293939· ICD-10 Q99.8· Distal Xq28 microduplication syndrome
Xq28远端微重复综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是男性认知障碍、行为和精神问题、复发性感染、特应性疾病和特殊面容。女性常无临床症状或轻度受累，表现为轻度学习困难和面部畸形。