Síndrome de microduplicación Xq28 terminal

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente y ligada al cromosoma X, caracterizada por afectación cognitiva, problemas conductuales y psiquiátricos, obesidad, infecciones recurrentes, enfermedades atópicas y rasgos faciales característicos en varones. Las mujeres son clínicamente asintomáticas o están ligeramente afectadas, presentando leves dificultades de aprendizaje y dismorfia facial.