Sindrome da microduplicazione Xq28 distale

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da deterioramento cognitivo, anomalie comportamentali e psichiatriche, obesità, infezioni ricorrenti, malattie atopiche e dismorfismi facciali caratteristici nei maschi. Dal punto di vista clinico, le femmine sono asintomatiche oppure presentano una forma lieve della malattia con difficoltà di apprendimento e dismorfismi facciali di scarsa entità.