Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal
ORPHA:293939· ICD-10 Q99.8· Distal Xq28 microduplication syndrome
Definition
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal