vitalwiki

Zespół mikroduplikacji dystalnej Xq28

ORPHA:293939· ICD-10 Q99.8· Distal Xq28 microduplication syndrome

Definicja

*Zespół mikroduplikacji dystalnej Xq28 jest rzadkim, dziedzicznym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się upośledzeniem funkcji poznawczych, problemami behawioralnymi i psychiatrycznymi, nawracającymi infekcjami, chorobami atopowymi i charakterystycznymi cechami twarzy u mężczyzn. Kobiety nie wykazują objawów klinicznych lub choroba ma u nich przebieg łagodny, wyrażający się niewielkimi trudnościami w nauce i dysmorfią twarzy.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
X-linked recessive
Wiek zachorowania
Infancy, Neonatal