Syndrome de microduplication Xq28 distale

Définition

Déficience intellectuelle rare, syndromique, liée à l'X, caractérisée par un trouble cognitif, des troubles comportementaux et psychiatriques, une obésité, des infections récurrentes, des maladies atopiques et une dysmorphie faciale caractéristique chez les hommes. Les femmes sont asymptomatiques ou légèrement atteintes, présentant quelques difficultés d'apprentissage et une dysmorphie faciale.