Distale Xq28-microduplicatiesyndroom
ORPHA:293939· ICD-10 Q99.8· Distal Xq28 microduplication syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale X-gebonden intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door cognitieve functiestoornis, gedragsproblemen en psychiatrische problemen, obesitas, recidiverende infecties, atopische ziekten, en typische gelaatskenmerken bij mannen. Vrouwen zijn klinisch asymptomatisch of worden mild getroffen met milde leermoeilijkheden en faciale dysmorfie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal