vitalwiki

新生儿甘氨酸脑病

ORPHA:289857· ICD-10 E72.5· Neonatal glycine encephalopathy

定义

新生儿甘氨酸脑病是一种常见的重度甘氨酸脑病(GE;见本术语),其特征是新生儿期昏迷、呼吸暂停、肌张力低下、惊厥发作和肌阵挛样抽动,随后出现发育迟缓。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal