Glycin-Enzephalopathie, neonatale
ORPHA:289857· ICD-10 E72.5· Neonatal glycine encephalopathy
Definition
Die neonatale Glycin-Enzephalopathie ist eine häufige, in der Regel schwere Form der Glycin-Enzephalopathie (GE; siehe dort). Symptome in der Neonatalperiode sind Koma, Apnoe, Hypotonie, Anfälle und myoklonische Zuckungen. Im weiteren Verlauf ist die Entwicklung verzögert.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal