Encefalopatia da glicina, neonatale
ORPHA:289857· ICD-10 E72.5· Neonatal glycine encephalopathy
Definizione
L'encefalopatia neonatale da glicina è una forma frequente, di solito grave, di encefalopatia da glicina (GE; si veda questo termine), caratterizzata da coma, apnea, ipotonia, convulsioni e mioclonie nel periodo neonatale, con un conseguente ritardo nello sviluppo.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal