Encéphalopathie glycinique néonatale
ORPHA:289857· ICD-10 E72.5· Neonatal glycine encephalopathy
Définition
L'encéphalopathie néonatale glycinique est une forme fréquente, généralement sévère d'encéphalopathie glycinique (GE) caractérisée par un coma, une apnée, une hypotonie, une épilepsie et des contractions myocloniques dans la période néonatale, avec un retard de développement.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal