Неонатальна гліцинова енцефалопатія
ORPHA:289857· ICD-10 E72.5· Neonatal glycine encephalopathy
Визначення(English summary)
Neonatal glycine encephalopathy is a frequent, usually severe form of glycine encephalopathy (GE; see this term) characterized by coma, apnea, hypotonia, seizure and myoclonic jerks in the neonatal period, and subsequent developmental delay.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal