Neonatale glycine-encefalopathie
ORPHA:289857· ICD-10 E72.5· Neonatal glycine encephalopathy
Definitie
Neonatale glycine-encefalopathie is een veelvoorkomende, meestal ernstige vorm van glycine-encefalopathie (GE; zie deze term) die gekarakteriseerd wordt door coma, apneu, hypotonie, insulten en myoclonische schokken tijdens de neonatale periode, en vervolgens ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal