Encefalopatía por glicina neonatal
ORPHA:289857· ICD-10 E72.5· Neonatal glycine encephalopathy
Definición
La encefalopatía neonatal por glicina es una forma frecuente y normalmente grave de encefalopatía por glicina (GE; consulte este término), caracterizada por coma, apnea, hipotonía, convulsiones y espasmos mioclónicos en el periodo neonatal y un retraso en el desarrollo subsiguiente.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal