丙二酸血症和甲基丙二酸血症

定义

丙二酸血症合并甲基丙二酸血症（CMAMMA)是一种罕见的先天性代谢异常，其特点是体液中丙二酸（MA）和甲基丙二酸（MMA）升高，MMA水平高于MA。CMAMMA在儿童期表现为代谢性酸中毒、发育迟缓、肌张力障碍和发育障碍，成年期表现为癫痫、记忆丧失和认知能力下降。