Acidemia combinata malonica e metilmalonica
ORPHA:289504· ICD-10 E71.1· Combined malonic and methylmalonic acidemia
Definizione
L'acidemia combinata malonica e metilmalonica (CMAMMA) è un raro errore congenito del metabolismo, caratterizzato da livelli elevati di acido malonico (MA) e metilmalonico (MMA) nei liquidi corporei; i livelli li MMA sono più elevati rispetto a quelli di MA. La malattia esordisce durante l'infanzia con acidosi metabolica, ritardo dello sviluppo e della crescita e distonia; ma può esordire anche nell'età adulta con crisi epilettiche, perdita della memoria e declino cognitivo.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages