Поєднання малонової та метилмалонової ацидемії
ORPHA:289504· ICD-10 E71.1· Combined malonic and methylmalonic acidemia
Визначення(English summary)
A rare inborn error of metabolism characterized by elevation of malonic acid (MA) and methylmalonic acid (MMA) in body fluids, with higher levels of MMA than MA. CMAMMA presents in childhood with metabolic acidosis, developmental delay, dystonia and failure to thrive or in adulthood with seizures, memory loss and cognitive decline.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Вік початку
- All ages