Acidemia malónica y metilmalónica combinada
ORPHA:289504· ICD-10 E71.1· Combined malonic and methylmalonic acidemia
Definición
La acidemia malónica y metilmalónica combinada es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por elevación de los niveles de ácido malónico (AM) y ácido metilmalónico (AMM) en los fluidos corporales, con valores más altos de AMM que de AM. La CMAMMA se presenta en la infancia con acidosis metabólica, retraso del desarrollo, distonía y retraso del crecimiento, o en la edad adulta con crisis, pérdida de memoria y deterioro cognitivo.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages