Gecombineerde malon- en methylmalonacidurie
ORPHA:289504· ICD-10 E71.1· Combined malonic and methylmalonic acidemia
Definitie
Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door toename van malonzuur (MA) en methylmalonzuur (MMA) in lichaamsvloeistoffen, met hogere gehaltes van MMA dan MA. De aandoening presenteert zich in de kindertijd met metabole acidose, ontwikkelingsachterstand, dystonie, en niet-gedijen, of in de volwassenheid met insulten, geheugenverlies, en cognitieve achteruitgang.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages