Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte
ORPHA:289504· ICD-10 E71.1· Combined malonic and methylmalonic acidemia
Definition
Die kombinierte Malon- und Methylmalonsäure-Azidämie (CMAMMA) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Erhöhung von Malonsäure (MA) und Methylmalonsäure (MMA) in den Körperflüssigkeiten gekennzeichnet ist, wobei die MMA-Werte höher sind als die MA-Werte. CMAMMA zeigt sich in der Kindheit mit metabolischer Azidose, Entwicklungsverzögerung, Dystonie und Gedeihstörung oder im Erwachsenenalter mit Krampfanfällen, Gedächtnisverlust und kognitivem Abbau.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages