甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏所致发育迟缓

定义

甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏所致发育迟缓是一种罕见的先天性支链氨基酸代谢紊乱的遗传性疾病，临床和生化表型多样，其典型特征是轻度到重度全面发育迟缓，甲基丙二酸升高，偶有血乳酸水平升高和慢性甲基丙二酸尿症，可伴尿中其他有机酸或氨基酸（例如β-丙氨酸、蛋氨酸、3-羟基丙酸、3-氨基异丁酸和/或3-羟基异丁酸）升高。小头畸形、轻度颅面畸形、轴向张力减退、肝功能衰竭和MRI显示中枢神经系统异常也有报道。