Ontwikkelingsachterstand door methylmalonaat-semialdehydedehydrogenasedeficiëntie

Definitie

Ontwikkelingsachterstand door methylmalonaat-semialdehydedehydrogenasedeficiëntie is een zeldzaam, genetisch, aangeboren defect van het metabolisme van vertakte aminozuren, en vertoont een zeer variabel klinisch en biochemisch fenotype dat doorgaans gekarakteriseerd wordt door milde tot ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, verhoogde gehaltes van methylmalonzuur, en occasioneel, melkzuur, in het plasma, en chronische methylmalonacidurie, mogelijk gepaard met een stijging van bijkomende organische zuren of aminozuren in de urine (e.g. bèta-alanine, methionine, 3-hydroxypropaanzuur, 3-amino-isobutaanzuur en/of 3-hydroxy-isobutaanzuur). Microcefalie, milde craniofaciale dysmorfie, axiale hypotonie, leverfalen, en afwijkingen van het centrale zenuwstelsel bij MRI werden ook reeds gerapporteerd.