vitalwiki

Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişme geriliği

ORPHA:289307· ICD-10 E71.1· Developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency

Yaygınlık
<1 / 1 000 000
Kalıtım
Autosomal recessive
Başlangıç yaşı
Infancy, Neonatal