Retraso del desarrollo por deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa

Definición

El retraso del desarrollo por deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa es un error innato del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, genético y poco frecuente, con un fenotipo clínico y bioquímico altamente variable. Por lo general, se caracteriza por retraso global del desarrollo de leve a grave, incremento de ácido metilmalónico y, ocasionalmente, de los niveles plasmáticos de ácido láctico y aciduria metilmalónica crónica, que puede ir acompañada de una elevación de aminoácidos o ácidos orgánicos adicionales en orina (p. ej., beta-alanina, metionina, ácido 3-hidroxipropiónico, 3-aminoisobutírico y/o 3-hidroxiisobutírico). También se han descrito casos de microcefalia, dismorfia craneofacial leve, hipotonía axial, insuficiencia hepática y anomalías del sistema nervioso central visibles por resonancia magnética.