Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi

Definizione

Il ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semiladeide deidrogenasi è un errore genetico raro, congenito del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata. Il quadro clinico e il fenotipo biochimico sono molto variabili, per lo più caratterizzati da ritardo dello sviluppo globale da lieve a grave, aumento dei livelli di acido metilmalonico nel plasma e, occasionalmente, di acido lattico, e da aciduria metilmalonica cronica, che possono associarsi ad un aumento degli altri acidi organici o degli aminoacidi nelle urine (ad esempio beta-alanina, metionina, acido 3-idrossipropionico, acido 3-aminoisobutirrico e/o acido idrossiisobutirrico). Può associarsi a microcefalia, lievi dismorfismi craniofacciali, ipotonia assiale, insufficienza renale ed anomalie del sistema nervoso centrale evidenti alla RMN.