Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase

Définition

Trouble inné rare, d'origine génétique, du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées, au phénotype biochimique et clinique très variable, généralement caractérisé par un retard de développement global léger à sévère, des taux élevés d'acide méthylmalonique et parfois d'acide lactique plasmatique, une acidurie méthylmalonique chronique, qui peut s'accompagner d'une hausse du taux d'autres acides aminés ou organiques dans les urines (par ex., bêta-alanine, méthionine, acide 3-hydroxypropanoïque, acide 3-aminoisobutyrique et/ou acide 3-hydroxyisobutyrique). Des cas de microcéphalie, de légère dysmorphie craniofaciale, d'hypotonie axiale, d'insuffisance hépatique et d'anomalies du système nerveux central à l'IRM ont également été rapportés.