Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru dehydrogenazy semialdehydu metylomalonowego

Definicja

*Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru dehydrogenazy semialdehydu metylomalonowego jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym błędem metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych, z bardzo zmiennym fenotypem klinicznym i biochemicznym, który zwykle charakteryzuje się łagodnym lub ciężkim całościowym opóźnieniem rozwoju, podwyższonym poziomem kwasu metylomalonowego oraz niekiedy również stężenia kwasu mlekowego w osoczu i przewlekłą kwasicą metylomalonową, której może towarzyszyć podwyższone stężenie innych kwasów organicznych lub aminokwasów w moczu (np. beta-alaniny, metioniny, kwasu 3-hydroksypropionowego, 3-aminoizomasłowego i/lub 3-hydroksyizomasłowego). Opisywano również małogłowie, łagodną dysmorfię twarzoczaszki, hipotonię osiowej, oraz niewydolność wątroby i nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego w badaniu MRI.inf brsup