婴幼儿/青少年型磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症
ORPHA:284417· ICD-10 E72.8· Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form
定义
磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症是一种极为罕见的丝氨酸缺乏综合征（见本术语），临床已报道的2例病人表现为获得性小头畸形、精神运动发育迟缓、顽固性惊厥和肌张力增高。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal