Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa, forma infantil/juvenil
ORPHA:284417· ICD-10 E72.8· Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form
Definición
El déficit de fosfoserina aminotransferasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en los dos casos registrados hasta la fecha por microcefalia adquirida, retraso psicomotor, convulsiones intratables e hipertonía.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal