Deficiëntie van fosfoserine-aminotransferase, infantiele/juveniele vorm
ORPHA:284417· ICD-10 E72.8· Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form
Definitie
Een uiterst zeldzame vorm van serinedeficiëntie-syndroom, klinisch gekenmerkt, bij de twee gevallen die tot op heden werden gerapporteerd, door verworven microcefalie, psychomotorische achterstand, refractaire insulten, en hypertonie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal