vitalwiki

Fosfoserin aminotransferaz eksikliği, infantil / jüvenil formu

ORPHA:284417· ICD-10 E72.8· Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form

Yaygınlık
<1 / 1 000 000
Kalıtım
Autosomal dominant
Başlangıç yaşı
Infancy, Neonatal